Síndrome de retraso del desarrollo infantil-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial autosómico dominante asociado a SLC12A2
ORPHA:633024· ICD-10 Q87.8· SLC12A2-related autosomal dominant infantile-developmental delay-intellectual disability-sensorineural deafness syndrome
Definición
Es una forma poco frecuente del síndrome de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y sordera neurosensorial asociado a SLC12A2, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso/deficiencia/ausencia del habla, hipotonía con retraso o ausencia de la marcha, sordera neurosensorial bilateral y rasgos autistas. Las características variables pueden incluir comunicación interventricular, fístula traqueoesofágica, luxación de cadera, dificultades para tragar (que pueden requerir alimentación por sonda), anomalías cerebrales (incluyendo displasia cortical y agenesia del cuerpo calloso) y espasticidad.
- Herencia
- Autosomal dominant