Tubulopatia nerkowa podobna do zespołu Gitelmana związana z mutacją w mitochondrialnym DNA

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba kanalików nerkowych, charakteryzująca się hipomagnezemią (spowodowaną utratą magnezu przez nerki), hipokaliemią i aktywacją produkcji reniny z powodu specyficznych mutacji mitochondrialnego DNA. Zgłaszano hipokalciurię, zasadowicę metaboliczną, postępującą przewlekłą chorobę nerek, a także nadciśnienie tętnicze i hipercholesterolemię. Może wystąpić tężyczka, drżenie, parestezje, zmęczenie mięśni, chondrokalcynoza i drgawki pochodzenia mózgowego. Pozanerkowe objawy dysfunkcji mitochondriów mogą nie występować.