Tubulopatía renal tipo Gitelman por mutación del ADN mitocondrial

Definición

Es una enfermedad tubular renal genética poco frecuente, caracterizada por hipomagnesemia (por pérdida renal de magnesio), hipopotasemia y activación de la producción de renina debido a mutaciones específicas en el ADN mitocondrial. Se han descrito casos de hipocalciuria, alcalosis metabólica y enfermedad renal crónica progresiva, así como hipertensión arterial e hipercolesterolemia. Puede asociar tetania, temblor, parestesia, fatiga muscular, condrocalcinosis y convulsiones cerebrales. Las manifestaciones extrarrenales de la disfunción mitocondrial pueden no ser evidentes en los pacientes.