Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation

Definition

Eine seltene genetische tubuläre Nierenerkrankung, die durch Hypomagnesiämie (aufgrund renaler Magnesiumverschwendung), Hypokaliämie und Aktivierung der Reninproduktion aufgrund spezifischer mitochondrialer DNA-Mutationen gekennzeichnet ist. Hypokalzurie, metabolische Alkalose, progressive chronische Nierenerkrankung sowie arterielle Hypertonie und Hypercholesterinämie wurden berichtet. Tetanie, Tremor, Parästhesie, Muskelermüdung, Chondrokalzinose und zerebrale Krampfanfälle können auftreten. Extrarenale Manifestationen der mitochondrialen Dysfunktion sind bei den Patienten möglicherweise nicht erkennbar.