Gitelman-achtige tubulopathie van nier door mutatie van mitochondriaal DNA

Definitie

Een zeldzame genetische tubulaire nierziekte, gekenmerkt door hypomagnesiëmie (door renaal verlies van magnesium), hypokaliëmie en activatie van renineproductie door specifieke mutaties in mitochondriaal DNA. Hypocalciurie, metabole alkalose, progressieve chronische nierziekte alsook arteriële hypertensie en hypercholesterolemie werden reeds gerapporteerd. Tetanie, tremor, paresthesie, vermoeidheid van spieren, chondrocalcinose en cerebrale insulten kunnen aanwezig zijn. Extrarenale manifestaties van mitochondriale disfunctie zijn mogelijk niet merkbaar bij de patiënten.