Autoimmunologiczny autozapalny zespół niedoboru odporności o wczesnym początku
ORPHA:619948· ICD-10 D84.8· Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome due to SOCS1 haploinsufficiency
Definicja
Rzadki zespół niedoboru odporności z autoimmunizacją charakteryzujący się wczesnymi objawami autoimmunologicznymi i autozapalnymi z powodu haploinsuficjencji genu SOCS1. U pacjentów występują różne fenotypy, w tym zespół hiper-IgE-podobny z wypryskiem i ropnymi zakażeniami, eozynofilowe alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych, fenotyp podobny do pospolitego zmiennego niedoboru odporności z hipogammaglobulinemią, przewlekła autoimmunologiczna cytopenia, limfopenia komórek T, ziarniniakowata limfocytarna śródmiąższowa choroba płuc, toczeń rumieniowaty układowy i nowotwór złośliwy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy