Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom door SOCS1-haploinsufficiëntie

Definitie

Een zeldzaam immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit, gekenmerkt door vroeg optredende auto-immune en auto-inflammatoire manifestaties door SOCS1-haploinsufficiëntie. Patiënten vertonen variabele fenotypes, waaronder een op hyper-IgE-syndroom gelijkend fenotype met eczeem en purulente infecties, eosinofiele allergische alveolitis, gewoon variabel immuundeficiëntie-achtig fenotype met hypogammaglobulinemie, chronische auto-immune cytopenie, T-cellymfopenie, granulomateuze lymfocytaire interstitiële longziekte, systemische lupus erythematosus, en maligniteit.