Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz por haploinsuficiencia de SOCS1

Definición

Es un síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad poco frecuente caracterizado por manifestaciones autoinmunes y autoinflamatorias de inicio precoz por haploinsuficiencia de SOCS1. Los pacientes presentan fenotipos variables que incluyen un síndrome similar al síndrome de hiperIgE con eccema e infecciones purulentas, alveolitis alérgica eosinofílica, fenotipo similar al de la inmunodeficiencia común variable con hipogammaglobulinemia, citopenia autoinmune crónica, linfopenia de células T, enfermedad pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa, lupus eritematoso sistémico y tumores malignos.