Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz
ORPHA:619948· ICD-10 D84.8· Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome due to SOCS1 haploinsufficiency
Definition
Ein seltener Immundefekt mit Autoimmunität, der durch früh auftretende autoimmune und autoinflammatorische Manifestationen aufgrund einer SOCS1-Haploinsuffizienz gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen unterschiedliche Phänotypen auf, darunter ein Hyper-IgE-ähnliches Syndrom mit Ekzemen und eitrigen Infektionen, eosinophile allergische Alveolitis, ein Phänotyp ähnlich einer gemeinsamen variablen Immunschwäche mit Hypogammaglobulinämie, chronische autoimmune Zytopenie, T-Zell-Lymphopenie, granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung, systemischer Lupus erythematodes und Malignität.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy