Zespół autozapalny związany z SAMD9L
ORPHA:619367· ICD-10 D89.8· SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome
Definicja
Rzadki zespół autozapalny charakteryzujący się guzkowym zapaleniem tkanki podskórnej, lipoatrofią, ciężką śródmiąższową chorobą płuc o wczesnym początku oraz zwapnieniami jąder podstawy. U większości chorych obserwuje się postępującą izolowaną cytopenię komórek B i komórek NK. Zgłaszano również niewydolność oddechową.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Neonatal