SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom
ORPHA:619367· ICD-10 D89.8· SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome
Definition
Ein seltenes autoinflammatorisches Syndrom, das durch noduläre Pannikulitis, Lipoatrophie, schwere, früh einsetzende interstitielle Lungenerkrankung und Basalganglienverkalkungen gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten weisen fortschreitende isolierte B-Zellen- und natürliche Killerzellen-Zytopenien auf. Es wurde auch über Atemwegsversagen berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Neonatal