Síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L

Definición

Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por paniculitis nodular, lipoatrofia, enfermedad pulmonar intersticial grave de inicio precoz y calcificación de los ganglios basales. La mayoría de pacientes presenta citopenias progresivas aisladas de células B y linfocitos citolíticos naturales (NK). También se ha descrito insuficiencia respiratoria.