SAMD9L-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom
ORPHA:619367· ICD-10 D89.8· SAMD9L-associated autoinflammatory syndrome
Definitie
Een zeldzaam auto-inflammatoir syndroom, gekenmerkt door nodulaire panniculitis, lipoatrofie, ernstige en vroeg optredende interstitiële longziekte, en verkalkingen van basale ganglia. De meeste patiënten hebben progressieve geïsoleerde cytopenieën van B-cellen en 'natural killer'-cellen. Respiratoir falen werd ook gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal