Ciężka wieloukładowa choroba autozapalna z podwyższonym poziomem IL18 o początku w okresie noworodkowym

Definicja

Rzadki, niesklasyfikowany zespół autozapalny, charakteryzujący się noworodkową pancytopenią, wielonarządowym stanem zapalnym zależnym od interferonu typu I, bolesną wysypką o zmiennej częstości występowania i limfohistiocytozą hemofagocytarną. Inne częste objawy kliniczne to brak prawidłowego rozwoju, gorączka, infekcje przewodu pokarmowego/górnych dróg oddechowych, zapalenie jelit, hepatosplenomegalia, mielofibroza i opóźnienie neurorozwojowe. Może wystąpić dysmorfia twarzy, wielkogłowie, łagodne uwypuklenie kości czołowej, rzadkie owłosienie, łagodny hiperteloryzm i obniżony grzbiet nosa.