NOCARH-Syndrom

Definition

Ein seltenes autoinflammatorisches Syndrom, das durch eine bei Neugeborenen auftretende Panzytopenie, eine Typ-I-Interferon-abhängige multisystemische Autoinflammation, schmerzhafte Hautausschläge mit unterschiedlicher Häufigkeit und hämophagozytische Lymphohistiozytose gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Merkmale sind Gedeihstörungen, Fieber, Infektionen des Magen-Darm-Trakts/der oberen Atemwege, Enterokolitis, Hepatosplenomegalie, Myelofibrose und eine neurologische Entwicklungsverzögerung. Gesichtsdysmorphien wie Makrozephalie, leicht vorgewölbte Stirn, schütteres Haar, leichter Hypertelorismus und eine flache Nasenwurzel wurden beobachtet.