Síndrome NOCARH

Definición

Es un síndrome autoinflamatorio no clasificado poco frecuente caracterizado por pancitopenia de inicio neonatal, autoinflamación multisistémica mediada por interferón tipo I, exantema doloroso de frecuencia variable y linfohistiocitosis hemofagocítica. Otras características clínicas comunes son fallo de medro, fiebre, infecciones gastrointestinales y de las vías respiratorias superiores, enterocolitis, hepatoesplenomegalia, mielofibrosis y retraso en el desarrollo neurológico. Los pacientes pueden presentar dismorfia facial, que incluye macrocefalia, prominencia frontal leve, cabello escaso, hipertelorismo leve y depresión del puente nasal.