NOCARH-syndroom

Definitie

Een zeldzaam niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom, gekenmerkt door neonataal aanvangende pancytopenie, type I interferon-afhankelijke multisystemische auto-inflammatie, pijnlijke huiduitslag met variabele frequenties en hemofagocytaire lymfohistiocytose. Niet-gedijen, koorts, gastro-intestinale infecties/infecties van bovenste luchtwegen, enterocolitis, hepatosplenomegalie, myelofibrose en neurologische ontwikkelingsachterstand zijn andere gangbare klinische kenmerken. Faciale dysmorfie, met onder meer macrocefalie, mild boller voorhoofd, schaars haar, mild hypertelorisme en ingezakte neusbrug, kan aanwezig zijn.