Indukowany zimnem zespół autozapalny związany z F12
ORPHA:617919· ICD-10 L50.2· F12-associated cold autoinflammatory syndrome
Definicja
Rzadki genetyczny zespół autozapalny z zajęciem skóry, charakteryzujący się pokrzywkową wysypką wywołaną zimnem bez obrzęku naczynioruchowego o początku w okresie niemowlęcym oraz ogólnoustrojowym stanem zapalnym, związanym z obecnością autosomalnych dominujących mutacji w genie czynnika krzepnięcia F-12. Oprócz pokrzywkowej wysypki bez świądu wywołanej zimnem u pacjentów występują bóle głowy, bóle stawów od łagodnych do ciężkich, zmęczenie, podwyższona temperatura ciała w godzinach wieczornych, dreszcze i złe samopoczucie. Objawy ogólnoustrojowe nasilają się w sezonie przeziębień i z upływem lat.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal