F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude
ORPHA:617919· ICD-10 L50.2· F12-associated cold autoinflammatory syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid, gekenmerkt door koudegeïnduceerde urticariële huiduitslag zonder angio-oedeem met aanvang in de zuigelingentijd en systemische inflammatie door autosomaal dominante mutaties in het gen voor stollingsfactor 12 (F12). Bovenop koudegeïnduceerde, niet-pruritische urticariële uitslag vertonen patiënten hoofdpijn, milde tot ernstige artralgie, vermoeidheid, subfebriele temperatuur 's avonds, rillingen, en malaise. Systemische symptomen verergeren in het koude seizoen en met de jaren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal