Síndrome autoinflamatorio por frío asociado a F12
ORPHA:617919· ICD-10 L50.2· F12-associated cold autoinflammatory syndrome
Definición
Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente de base genética con afectación de la piel caracterizado por erupción urticaria inducida por frío sin angioedema, de inicio en el periodo de lactancia, e inflamación sistémica debido a mutaciones autosómicas dominantes en el gen del factor de coagulación 12 (F-12). Además de la erupción urticaria no pruriginosa inducida por frío, los pacientes presentan cefalea, artralgia de leve a grave, fatiga, febrícula nocturna, escalofríos y malestar general. Los síntomas sistémicos empeoran durante la estación fría y con el paso de los años.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal