F12-assoziiertes kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
ORPHA:617919· ICD-10 L50.2· F12-associated cold autoinflammatory syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung, das durch einen kälteinduzierten urtikariellen Ausschlag ohne Angioödem ab dem Säuglingsalter und eine systemische Entzündung aufgrund von autosomal-dominanten Mutationen im Gerinnungsfaktor 12 (F12-Gen) gekennzeichnet ist. Zusätzlich zum kälteinduzierten, nicht juckenden urtikariellen Ausschlag zeigen die Patienten Kopfschmerzen, leichte bis schwere Arthralgien, Müdigkeit, subfebrile Abendtemperatur, Schüttelfrost und Unwohlsein. Die systemischen Symptome verschlimmern sich während der kalten Jahreszeit und im Laufe der Jahre.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal