Zespół parapareza spastyczna-zaćma-opóźnienie mowy
ORPHA:615938· ICD-10 E71.3· Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome
Definicja
Rzadkie zaburzenie biosyntezy kwasów tłuszczowych charakteryzujące się spastycznym niedowładem kończyn dolnych, obustronną wrodzoną/młodzieńczą zaćmą, opóźnieniem rozwoju w zakresie motoryki dużej, opóźnieniem mowy i hipotonią tułowia. W okresie niemowlęcym mogą wystąpić drgawki. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się podwyższone poziomy lipidów eterowych, w tym plazmalogenu. U większości chorych badania obrazowe mózgu są prawidłowe, prawidłowy jest także wzrost. Nie zgłaszano małogłowia oraz cech dysmorfii.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant