Spastische paraparese - cataract - spraakachterstand-syndroom
ORPHA:615938· ICD-10 E71.3· Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening van de vetzuurbiosynthese, gekenmerkt door spastische paraparese, bilaterale congenitale/juveniele cataracten, achterstand van de ontwikkeling grove motoriek, spraakachterstand, en hypotonie van romp. Insulten in de zuigelingentijd kunnen ook waargenomen worden. Patiënten hebben verhoogde gehaltes van etherlipiden waaronder plasmalogeen. De meerderheid van de getroffen individuen vertoont normale beeldvorming van hersenen en normale groei. Microcefalie of dysmorfe kenmerken werden niet gerapporteerd.
- Overerving
- Autosomal dominant