Síndrome de paraplejía espástica-cataratas-retraso del habla
ORPHA:615938· ICD-10 E71.3· Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de ácidos grasos caracterizado por paraplejía espástica, catarata congénita/juvenil bilateral, retraso del desarrollo motor grueso, retraso del habla e hipotonía troncal. También asocia crisis epilépticas en lactantes. Los pacientes muestran niveles elevados de lípidos de éter, incluyendo el plasmalógeno. La mayoría de los pacientes presenta neuroimágenes normales y un crecimiento normal. No se ha descrito microcefalia ni características dismórficas.
- Herencia
- Autosomal dominant