Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom

Definition

Eine seltene Störung der Fettsäurebiosynthese, die durch spastische Paraparese, beidseitige kongenitale/jugendliche Katarakte, grobmotorische Entwicklungsverzögerung, Sprachverzögerung und eine rumpfbetonte muskuläre Hypotonie gekennzeichnet ist. Auch Krampfanfälle im Säuglingsalter können beobachtet werden. Die Patienten haben erhöhte Werte von Ätherlipiden einschließlich Plasmalogen. Bei der Mehrheit der betroffenen Personen ist die Bildgebung des Gehirns normal und das Wachstum normal. Es wurden keine Mikrozephalie oder dysmorphe Merkmale gemeldet.