Hipoplazja mostowo-móżdżkowa typu 14

Definicja

Postać hipoplazji mostowo-móżdżkowej charakteryzująca się ciężkim, postępującą małogłowiem i poważnym globalnym opóźnieniem rozwoju stwierdzanym od urodzenia, poważną niepełnosprawnością intelektualną z brakiem interakcji społecznych i rozwoju mowy, hipoplazją mostowo-móżdżkową i całkowitą lub częściową agenezją ciała modzelowatego w badaniach obrazowych mózgu. Ponadto często występuje hipotonia, czterokończynowe porażenie spastyczne oraz drgawki o wczesnym początku. Zgłaszano także przewlekłą niedokrwistość i trombocytopenię.