Pontocerebellaire hypoplasie type 14

Definitie

Een vorm van pontocerebellaire hypoplasie, gekenmerkt door ernstige, progressieve microcefalie en ernstige algehele ontwikkelingsachterstand merkbaar vanaf de geboorte, ernstige intellectuele achterstand met gebrek aan sociale interacties en afwezigheid van spraak, en pontocerebellaire hypoplasie en volledige of gedeeltelijke agenesie van corpus callosum bij beeldvorming van hersenen. Daarenboven vertonen getroffen individuen vaak hypotonie, spastische tetraplegie, en vroeg optredende insulten. Chronische anemie en trombocytopenie werden ook reeds gerapporteerd.