Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14
ORPHA:613274· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 14
Definition
Eine Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch schwere, fortschreitende Mikrozephalie und schwere globale Entwicklungsverzögerung, die von Geburt an erkennbar ist, schwere Intelligenzminderung mit fehlenden sozialen Interaktionen und fehlender Sprache sowie pontozerebelläre Hypoplasie und vollständige oder teilweise Agenesie des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns gekennzeichnet ist. Darüber hinaus weisen Betroffene häufig Hypotonie, spastische Tetraplegie und früh einsetzende Anfälle auf. Auch chronische Anämie und Thrombozytopenie wurden berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal