Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14

Definición

Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por microcefalia grave y progresiva y un retraso grave del desarrollo global evidente desde el nacimiento, discapacidad intelectual grave con falta de interacciones sociales y ausencia del habla, e hipoplasia pontocerebelosa y agenesia completa o parcial del cuerpo calloso en las neuroimágenes. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, tetraplejía espástica y crisis epilépticas de inicio precoz. También se ha descrito anemia crónica y trombocitopenia.