Mukopolisacharydoza typu 2

Definicja

Lizosomalna choroba spichrzeniowa, dotycząca wielu układów, prowadząca do masywnego gromadzenia glikozaminoglikanów i szerokiej gamy objawów, w tym charakterystycznych grubych rysów twarzy, niskiego wzrostu, zajęcia układu krążenia i oddechowego oraz nieprawidłowości szkieletowych. Obejmuje kontinuum fenotypowe od ciężkiej postaci z neurodegeneracją do postaci lżejszej, bez zajęcia neuronów.