Mucopolisaccaridosi tipo 2

Definizione

È una malattia da accumulo lisosomiale con coinvolgimento multisistemico, che causa un accumulo massivo di glicosaminoglicani. Il quadro clinico è molto variabile e comprende l'aspetto grossolano del viso, la bassa statura, il coinvolgimento cardiopolmonare e le anomalie scheletriche. Si manifesta come un continuum che va dalla forma grave associata a degenerazione neurologica, fino alla forma attenuata senza interessamento neurologico.