Mucopolysaccharidose type 2

Définition

Maladie lysosomale avec atteinte multisystémique donnant lieu à une accumulation massive de glycosaminoglycanes et à une grande variété de symptômes, y compris un aspect grossier du visage, caractéristique de la maladie, une petite taille, une atteinte cardiorespiratoire et des anomalies squelettiques. La maladie s'inscrit dans un continuum allant d'une forme sévère avec neurodégénérescence à une forme atténuée sans atteinte neuronale.