Mucopolysacharidose type 2

Definitie

Een lysosomale stapelingsziekte met multisystemische betrokkenheid die leidt tot een massale accumulatie van glycosaminoglycanen en een breed scala van symptomen waaronder typische grove gelaatstrekken, kleine gestalte, cardio-respiratoire betrokkenheid en skeletafwijkingen. De ziekte manifesteert zich als een continuüm, gaande van een ernstige vorm met neurodegeneratie tot een zwakke vorm zonder neuronale betrokkenheid.