Zespół kraniosynostozy, mikroretrognacji i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:565858· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-microretrognathia-severe intellectual disability syndrome
Definicja
Rzadko występujący, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, charakteryzujący się opóźnieniem rozwoju, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii, w tym kraniosynostozą, mikro-/retrognacją, rozszczepem podniebienia i brachydaktylią oraz niskim wzrostem. Opisywano również drgawki, wady układu kostnego (takie jak artrogrypoza, cienkie kości i złamania patologiczne) oraz wady nerek. MRI mózgu może pokazać zmiany w istocie białej okołokomorowej i powiększenie komór.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal