Craniosynostose - microretrognathie - ernstige intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:565858· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-microretrognathia-severe intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand, dysmorfe kenmerken waaronder craniosynostose, micro-/retrognathie, gespleten gehemelte en brachydactylie, en kleine gestalte. Insulten, skeletanomalieën (zoals artrogrypose, dunne botten, en pathologische fracturen), en nierafwijkingen werden ook reeds beschreven. MRI van hersenen toont mogelijk verandering van periventriculaire witte stof en ventriculomegalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal