Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:565858· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-microretrognathia-severe intellectual disability syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, dysmorphe Merkmale wie Kraniosynostose, Mikro-/Retrognathie, Gaumenspalte und Brachydaktylie sowie Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Skelettanomalien (wie Arthrogrypose, grazile Knochen und pathologische Frakturen) und Nierenanomalien wurden ebenfalls beschrieben. Die zerebrale MRT kann periventrikuläre Veränderungen der weißen Substanz und Ventrikulomegalie zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal