Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave
ORPHA:565858· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-microretrognathia-severe intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples de origen genético poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, características dismórficas que incluyen craneosinostosis, micro/retrognatia, paladar hendido y braquidactilia, y talla baja. También se han descrito crisis epilépticas, anomalías esqueléticas (como artrogriposis, huesos gráciles y fracturas patológicas) y anomalías renales. La RM cerebral puede mostrar cambios en la sustancia blanca periventricular y ventriculomegalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal