Dziedziczne drżenie mięśnia bródkowego
ORPHA:53372· ICD-10 G25.3· Hereditary geniospasm
Definicja
Rzadkie genetyczne zaburzenie z drżeniem, które charakteryzuje się nawracającymi epizodami mimowolnego drżenia brody i dolnej wargi wskutek izolowanych mioklonii mięśnia bródkowego. U pacjentów mogą występować poważniejsze objawy, takie jak przygryzanie języka i stres psychologiczny. Chociaż nie występują nieprawidłowości neurologiczne, opisano sporadyczne występowanie zaburzeń snu i dysfunkcja innych mięśni twarzy. Zgłaszano również sporadyczne występowanie tego zaburzenia.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood