Geniospasmus, hereditärer
ORPHA:53372· ICD-10 G25.3· Hereditary geniospasm
Definition
Eine hereditäre Tremorerkrankung, die durch wiederkehrende Episoden eines unwillkürlichen Zitterns des Kinns und der Unterlippe aufgrund eines isolierten Myoklonus des Mentalis-Muskels gekennzeichnet ist. Die Patienten können sich mit schwerwiegenderen Symptomen wie Zungenbeißen und psychischen Beeinträchtigungen vorstellen. Auch wenn keine neurologischen Anomalien vorliegen, wurden gelegentlich Schlafstörungen und die Beteiligung anderer Gesichtsmuskeln beschrieben. Sporadische Fälle wurden ebenfalls berichtet.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood