Géniospasme héréditaire
ORPHA:53372· ICD-10 G25.3· Hereditary geniospasm
Définition
Tremblement génétique rare caractérisé par des épisodes récurrents de tremblements involontaires du menton et de la lèvre inférieure dus à une myoclonie isolée du muscle mentonnier. Certains patients peuvent présenter des symptômes plus sévères, tels qu'une détresse psychologique et des morsures de langue. Aucune anomalie neurologique n'est associée, mais des troubles du sommeil et l'atteinte d'autres muscles du visage ont été décrits. Des cas sporadiques ont également été rapportés.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood