Erfelijk geniospasme
ORPHA:53372· ICD-10 G25.3· Hereditary geniospasm
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening met tremor, gekenmerkt door terugkerende episodes van onvrijwillige tremor van de kin en onderlip door geïsoleerde myoclonus van musculus mentalis (kinspier). Patiënten kunnen ernstigere symptomen vertonen, zoals tongbijten en psychische nood. Hoewel geen neurologische afwijkingen zijn geassocieerd, werden occasioneel slaapstoornissen en betrokkenheid van andere aangezichtsspieren beschreven. Er werden ook sporadische gevallen gerapporteerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood