Proteinoza lipidowa
ORPHA:530· ICD-10 E78.8· Lipoid proteinosis
Definicja
Proteinoza lipidowa (LP) jest rzadką genodermatozą, charakteryzującą się klinicznie zmianami śluzówkowo-skórnymi, chrypką rozwijającą się we wczesnym dzieciństwie, a czasami powikłaniami neurologicznymi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- All ages