Lipoïdproteïnose
ORPHA:530· ICD-10 E78.8· Lipoid proteinosis
Definitie
Lipoïdproteïnose (LP) is een zeldzame genodermatose die klinisch wordt gekarakteriseerd door mucocutaneuze letsels, heesheid die ontwikkelt tijdens de vroege kindertijd, en af en toe neurologische complicaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages