Protéinose lipoïde
ORPHA:530· ICD-10 E78.8· Lipoid proteinosis
Définition
Génodermatose rare caractérisée sur le plan clinique par des lésions mucocutanées, une raucité de la voix qui se développe tôt dans l'enfance, et parfois par des complications neurologiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages