Lipoproteinosi
ORPHA:530· ICD-10 E78.8· Lipoid proteinosis
Definizione
La lipoproteinosi (LP) è una genodermatosi rara caratterizzata, dal punto di vista clinico, da lesioni mucocutanee, disfonia a esordio nella prima infanzia e, talvolta, da complicazioni neurologiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages