Acromatopsia
ORPHA:49382· ICD-10 H53.5· Achromatopsia
Definizione
L'acromatopsia (ACHM) è un difetto retinico raro, autosomico recessivo, caratterizzato da cecità ai colori, nistagmo, fotofobia e grave riduzione dell'acuità visiva a seguito della mancata o anomala funzione dei coni.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal