Choroba Krabbego
ORPHA:487· ICD-10 E75.2· Krabbe disease
Definicja
Rzadkie schorzenie lizosomalne, które dotyczy istoty białej ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Charakteryzuje się neurodegeneracją o nasileniu zależnym od wieku zachorowania (okres niemowlęcy, późny okres niemowlęcy, okres dzieciństwa, dorastania, dorosłości).
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal