Enfermedad de Krabbe
ORPHA:487· ICD-10 E75.2· Krabbe disease
Definición
Es un trastorno lisosomal poco frecuente que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico y que se caracteriza por neurodegeneración cuya gravedad depende de la edad de aparición (lactancia, lactancia tardía, infantil, adolescencia y edad adulta).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal