Malattia di Krabbe
ORPHA:487· ICD-10 E75.2· Krabbe disease
Definizione
Si tratta di una malattia lisosomiale rara che interessa la sostanza bianca del sistema nervoso centrale e periferico, caratterizzata da neurodegenerazione la cui gravità correla con l'età d'esordio (infantile, tardo-infantile, giovanile, nell'adolescenza e nell'età adulta).
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal