Maladie de Krabbe
ORPHA:487· ICD-10 E75.2· Krabbe disease
Définition
Maladie lysosomale rare qui affecte la substance blanche des systèmes nerveux central et périphérique, caractérisée par une neurodégénérescence dont la sévérité dépend de l'âge d'apparition (infantile, infantile tardive, juvénile, adolescente et adulte).
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal